Airton Junior da Silveira, Poliana de Oliveira Alves
Hipotireoidismo congênito, Cretinismo, Triagem neonatal biológica, Diagnóstico tardio.
O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma condição clínica caracterizada pela deficiência na produção dos hormônios da glândula tireoide — triiodotironina (T3) e tiroxina (T4) — desde o nascimento. Esses hormônios são fundamentais para o desenvolvimento adequado do organismo, especialmente no que se refere ao crescimento físico, à maturação do sistema nervoso central e às funções metabólicas. O HC é uma das principais causas de deficiência intelectual tratável, quando o diagnóstico não é realizado de forma precoce, a condição pode evoluir para quadros irreversíveis, como o cretinismo, caracterizado por atraso severo no desenvolvimento físico e mental. O presente relato de caso tem como objetivo apresentar os impactos cognitivos, motores, físicos e sociais observados em um paciente diagnosticado tardiamente com HC. Destaca-se, ainda, a importância da Triagem Neonatal Biológica (TNB) para a detecção precoce de doenças congênitas. No caso relatado, a ausência da TNB e a identificação tardia dos sintomas impediram a intervenção oportuna, resultando em sequelas irreversíveis, visto que a reposição hormonal nos primeiros dias de vida é essencial para prevenir danos permanentes. Dessa forma, o diagnóstico de HC deve ocorrer o mais breve possível, permitindo a suplementação dos hormônios tireoidianos na fase crucial para o crescimento e a maturação do sistema nervoso.
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